Qué es la schwanomatosis?

La schwanomatosis es una neurofibromatosis recientemente reconocida que es genética y clínicamente distinta de la NF1 y la NF2. Al igual que la NF2, se produce raramente. Las formas heredadas del trastorno solamente reflejan el 15 por ciento de todos los casos. Los investigadores aún no entienden completamente qué causa los tumores y el dolor intenso característicos del trastorno.

Cuáles son los signos y síntomas de schwanomatosis?

La característica distintiva de la schwanomatosis es el desarrollo de múltiples schwanomas en todas partes del cuerpo exceptuando el nervio vestibular. El síntoma dominante es dolor intenso insoportable, que se desarrolla cuando un schwanoma aumenta de tamaño, comprime nervios o presiona sobre tejido adyacente. Algunas personas experimentan síntomas neurológicos adicionales, como entumecimiento, hormigueo, o debilidad en los dedos de las manos y los pies. Los pacientes con schwanomatosis nunca tienen neurofibromas.

Alrededor de un tercio de las personas con schwanomatosis tiene tumores limitados a una única parte del cuerpo, como un brazo, una pierna o un segmento de la columna. Algunas personas desarrollan muchos schwanomas; otros muy pocos.

Cuál es el pronóstico de alguien con schwanomatosis?

Cualquier persona con schwanomatosis experimenta algún grado de dolor, pero la intensidad varía. Un pequeño número de personas tiene un dolor tan leve que nunca es diagnosticado con el trastorno. La mayoría de las personas tiene dolor significativo, el cual puede controlarse con medicamentos o cirugía. En algunos casos extremos, el dolor será tan intenso e incapacitante que impedirá que las personas trabajen o salgan de sus casas.

Cómo se trata la schwanomatosis?

Actualmente no existe un tratamiento médico o medicamento aceptado para la schwanomatosis, pero a menudo es eficaz el manejo quirúrgico. Cuando los tumores se extirpan completamente, generalmente remite el dolor, aunque puede repetirse si se forman nuevos tumores. Cuando la cirugía no es posible, se aconseja hacer monitorización continua y control del dolor en una clínica multidisciplinaria para el dolor.