Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la NF?

Sí. Por lo general es posible diagnosticar la NF1 y la NF2 sólo en función de signos y síntomas. Sin embargo, existen pruebas genéticas que se pueden utilizar en algunos casos para la realización de diagnósticos prenatales y para ayudar a evaluar a individuos que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. 

Existen dos tipos básicos de pruebas genéticas. La primera se llama análisis de los vínculos genéticos (en inglés linkageanalysis), y se utiliza en familias que tienen más de dos miembros afectados. El análisis de los vínculos genéticos requiere la realización de análisis de sangre de múltiples miembros de la familia, y sirve para rastrear el cromosoma que alberga el gen que causa la enfermedad en dos o más generaciones. Por lo general, la precisión del análisis de los vínculos genéticos en la predicción de la NF en un individuo determinado es de más del 95 por ciento. La segunda prueba, el análisis directo de la mutación de genes, no requiere la realización de pruebas a otros miembros de la familia. Sin embargo, esta prueba no siempre resulta útil, ya que no reconoce alrededor de la tercera parte de las mutaciones que causan la NF1 y la NF2. Lo más probable es que esto mejore en los próximos años.

El estudio genético puede ser:

Directo:
Se estudia el gen responsables de la enfermedad, es decir, se busca la mutación causante de la enfermedad. La detección de la mutación es en el 70 % de los casos. Se pueden estudiar tanto los casos familiares (familias con 2 ó más miembros afectados de NF) como los casos esporádicos (familias con un solo afectado). Si se encuentra la mutación este estudio ofrece diagnóstico presintomático (niños de corta edad, genéticamente afectados, que aún no manifiesten la enfermedad),diagnostico prenatal y confirmación diagnóstica (pacientes que presenten un estigma de la enfermedad insuficiente para el diagnóstico clínico). Aun así hay que hacer notar que en un 30 % de los casos no se determinará la mutación y, por lo tanto, el estudio no será informativo.

Indirecto:
Se estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos, es decir no busca la mutación, tan solo se determina qué cromosoma de los progenitores ha heredado el hijo (o los hijos). Hay que distinguir entre casos familiares y esporádicos, en los primeros este estudio es informativo en el 95 % de los casos, mientras que, en los segundos, tan solo es informativo en el 5 %. Por ello, mediante este estudio únicamente en los casos familiares se podrá ofrecer diagnóstico pre sintomático, diagnóstico prenatal y confirmación diagnóstica. Es importante recalcar que, hoy por hoy, el estudio genético NO predice la severidad con la que cursará la enfermedad, ni la aparición o no de las complicaciones.

Qué es el "Diagnóstico Prenatal"? 

El diagnóstico prenatal se hace a través de muestras de vellosidad coriónica.

El diagnóstico solamente es posible si previamente se ha realizado un estudio directo o indirecto de los padres y en el que se haya detectado la mutación. Por esta razón es imprescindible el estudio molecular del paciente antes del embarazo. En caso contrario es técnicamente casi imposible la realización de un diagnóstico prenatal.

La extracción de la vellosidad coriónica se realiza entre las 10-12 semanas de gestación.

Quienes tengan interés en someterse a pruebas de NF1 y de NF2 pueden comunicarse con la AANF para obtener más información. 

Un especialista en genética puede ayudar a los individuos con NF que están considerando tener hijos. Estos especialistas pueden explicar los riesgos y las alternativas, responder preguntas, discutir el estado de las pruebas prenatales y ofrecer apoyo y guía.