Interés Parlamentario

En el año 2008 las actividades de la AANF fueron declaradas de Interés Parlamentario por el Honorable Senado de la Nación Argentina.

Logramos el CENEU!

Contamos con el Primer Centro de Neurofibromatosis (CENEU) centro de atención multidisciplinaria para adultos, ubicado en el Hospital de Clínicas “José de San Martín”, logrado por el trabajo en conjunto de la AANF y los médicos del Servicio de Neurocirugía del Hospital.

Nuestras reuniones

Te esperamos para compartir experiencias, informarte, y seguir difundiendo la existencia de la NF y la Asociación.
Los 2º Sábados de cada mes, en el Hospital de Clínicas José de San Martín, entrada por calle Paraguay, Piso 6º Sala 5, Buenos Aires, de 14 a 16 hs.

A quiénes afecta la NF?

Ambos tipos de NF se dan en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual. La aparición de las NF se deben a la herencia de genes anormales. No es posible contagiarse de alguien que tiene NF. 

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético del sistema nervioso. En la actualidad se conocen dos tipos distintos: NF1 y NF2. Uno de cada 3.000 bebés nacidos tiene NF1. Éste es uno de los trastornos genéticos más comunes, ya que afecta a unos 100.000 niños . La NF2 es menos común y afecta a uno de cada 40.000 bebés.

La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Sus efectos pueden causar incapacidades graves, deformaciones leves o, por el contrario, la enfermedad puede pasar completamente desapercibida.

Estos trastornos han tenido otros nombres en el pasado, pero los avances recientes en la comprensión de los mismos ha hecho que dichos términos resulten obsoletos. Antes se conocía a la NF1 como neurofibromatosis periférica, o también como la enfermedad de von Recklinghouasen, en honor al primer doctor que la describió en el año 1882. La NF2 solía llamarse neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular. 

En un tiempo se creía que la causa de la deformación humana descrita en el libro, la obra de teatro y la película llamada El Hombre Elefante era la NF. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que el personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de proteus. 

Cómo afecta la NF?

En la mayoría de los casos de NF1 los síntomas son leves, permitiendo a los individuos afectados llevar vidas normales. Algunas personas tienen neurofibromas de la piel (abultamientos en los nervios) en la cara y en el cuerpo. Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo. Su cantidad puede incrementarse durante la pubertad y el embarazo debido a cambios hormonales. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre los que tienen NF, y puede comenzar a producirse a una edad temprana. 

Algunos niños con NF1 tienen problemas de aprendizaje, de lenguaje y/o apoplejías, y pueden ser hiperactivos. Algunas personas afectadas (niños y adultos) tienen la cabeza grande. Por lo general esto no constituye un problema médico serio. Los tumores oculares pueden provocar abultamientos en los ojos o dificultades de visión. 

La hidrocefalia, la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza y la epilepsia también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados (vasculopatía).

Un bebé afectado puede presentar una serie de defectos de los huesos al nacer, incluso el arqueamiento de las piernas por debajo de las rodillas. Los niños con NF1 parecen tener más riesgo de padecer ciertos cánceres, pero esto no sucede con frecuencia. 

Algunos síntomas del NF2 son la pérdida de la audición, la presencia de un silbido en el oído, mareos, problemas de equilibrio, dolores de cabeza y apoplejías. La extracción temprana de pequeños tumores de los nervios auditivos a veces ayuda a conservar la audición. Una técnica de diagnóstico llamada imágenes por resonancia magnética ha contribuido al diagnóstico oportuno de tumores. 

Hasta ahora no existe manera de predecir el nivel de gravedad que puede alcanzar cualquiera de los dos tipos de NF. 

Al igual que en muchos otros trastornos genéticos, la NF puede ocasionar problemas psicológicos. Algunos afectados se vuelven solitarios y reservados porque se sienten diferentes de los demás. Les puede resultar difícil decidir si tener hijos o no. A menudo se preocupan sobre la probabilidad de complicaciones futuras. 

Los síntomas más comunes, que aparecen en la mayoría de los casos, pero que no suelen presentar complicaciones son: 

  • Manchas café con leche: Suelen aparecer durante el primer año de vida.
  • Nódulos de lisch: Se presentan en el iris del ojo y no afectan a la visión.
  • Neurofibromas: Nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma

 Otras manifestaciones menos frecuentes son:

  • Problemas cosméticos
  • Problemas funcionales
  • Pseudoartrosis
  • Baja estatura
  • Escoliosis
  • Neurofibromas plexiformes
  • Glioma óptico
  • Tumores cerebrales
  • Problemas de aprendizaje
  • Pubertad precoz o tardía
  • Dolor de cabeza
  • Convulsiones
  • Hipertensión
  • Tumor de la glándula suprarrenal
  • Desfiguración

Es cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna complicación importante.