Interés Parlamentario

En el año 2008 las actividades de la AANF fueron declaradas de Interés Parlamentario por el Honorable Senado de la Nación Argentina.

Logramos el CENEU!

Contamos con el Primer Centro de Neurofibromatosis (CENEU) centro de atención multidisciplinaria para adultos, ubicado en el Hospital de Clínicas “José de San Martín”, logrado por el trabajo en conjunto de la AANF y los médicos del Servicio de Neurocirugía del Hospital.

Nuestras reuniones

Te esperamos para compartir experiencias, informarte, y seguir difundiendo la existencia de la NF y la Asociación.
Los 2º Sábados de cada mes, en el Hospital de Clínicas José de San Martín, entrada por calle Paraguay, Piso 6º Sala 5, Buenos Aires, de 14 a 16 hs.

Cómo detectar la NF?

Para diagnosticar un paciente afectado de NF1, desde el punto de vista clínico debe cumplir DOS o más de los criterios diagnósticos que se detallan a continuación:

  • Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
  • Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
  • Pecas en las axilas y/o en ingles.
  • Gliomas en vías ópticas.
  • Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
  • Una lesión ósea característica.
  • Pariente de primer grado afectado de NF1(padre o hermano).

Para diagnosticar un paciente con NF2:

  • Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Acústico).
  • Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor del acústico unilateral.
  • Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:
    • Glioma
    • Meningioma
    • Neurofibroma o Schwanoma
    • Catarata en edad precoz

Una de las primeras señales de la NF1 es la aparición de seis o más manchas en la piel de color marrón. Se llaman manchas "cafe-au-lait" (que en francés significa café con leche). A menudo, el bebé presenta estas manchas al nacer. La cantidad y el tamaño de estas manchas pueden aumentar con la edad. También pueden volverse más oscuras. Más de la mitad de los niños afectados presentan algún signo de NF1 antes de cumplir los 2 años de edad. 

Suelen aparecer tumores benignos o abultamientos (en inglés lumps) bajo la piel o dentro del cuerpo. Esto puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente sucede durante la adolescencia. Los tumores, que crecen sobre los nervios, se componen de células que rodean a los nervios y otros tipos de células y se llaman neurofibromas. Una persona afectada puede no tener neurofibromas o tener cientos de ellos. Los tumores, cuyo tamaño es variable, pueden causar dolor o no. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF. 

Algunos tumores pueden crecer en los nervios ópticos (del ojo) y en casos extraños pueden interferir con la visión. Aparecen pequeños tumores (llamados nódulos de Lisch) de color marrón en el iris (la parte coloreada del ojo), pero no causan problemas. Por lo general aparecen entre los 6 y los 10 años de edad, y pueden ayudar a un doctor a diagnosticar la NF1. 

La NF2 se caracteriza por tumores que crecen en lo que se llama el octavo nervio craneal (uno de los 12 pares de nervios que entran o salen del cerebro). Con frecuencia estos tumores ejercen presión sobre los nervios acústicos (del oído), lo cual provoca la disminución de la audición. Las personas con NF2 también pueden desarrollar otros tumores en el cerebro o la médula espinal. A veces padecen cataratas desde edad temprana. Las personas con NF2 tienen pocas manchas café con leche o tumores bajo la piel, a veces ninguno. Los síntomas de la NF2 pueden no aparecer hasta después de la pubertad. 

Cuál es la causa de la NF?

La NF1 y la NF2 son provocadas por dos genes anormales separados. NF1 en el cromosoma 17 y el de la NF2 en el cromosoma 22. Estos genes anormales pueden ser heredados (cuando uno de los padres tiene el trastorno) o bien pueden deberse a una nueva mutación (cambio) en un gen. Por lo tanto, la NF puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes familiares de esta condición. Alrededor del 50 por ciento de las NF1 y las NF2 se deben a nuevas mutaciones genéticas. Las personas cuya NF proviene de una mutación genética pueden tener los mismos signos y síntomas que aquellas que heredan la NF del padre o la madre. 

Por lo general, el autosoma susceptible de ser heredado es dominante. Esto significa que un niño cuyo padre o cuya madre tiene NF tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen de la NF y presentar algunos signos de neurofibromatosis tarde o temprano. También tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen compañero (sano) del gen de la NF (porque los genes se heredan en pares) y no tener neurofibromatosis.